Leistungen

Erfassbare autosomale Aneuploidien:

Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Erfassbare gonosomale Aneuploidien:

45,X (Ullrich-Turner-Syndrom)
47,XXX (Triplo -X-Syndrom)
47,XYY (Diplo-Y-Syndrom)
47, XXY (Klinefelter-Syndrom)


Vorteile

Vermeidung des Eingriffsrisikos bei invasiver Pränataldiagnostik

Durch den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) Prenatalis® kann das Eingriffsrisiko der invasiven Pränataldiagnostik  für die Fragestellung der Aneuploidien Trisomie 21, 18 und13 und ggf. gonosomaler Fehlverteilungen vermieden werden.

Ein auffälliges Ergebnis sollte - laut dem Internationalem Konsensusbericht zu nicht-invasiven Pränataldiagnostiktests (NIPT) aus mütterlichem Blut - in jedem Fall durch eine diagnostische Punktion (vorzugsweise Amniozentese) abgeklärt werden [1].

 

Frühzeitige Untersuchung mit sicherem Ergebnis dank hochwertigem Testverfahren

Durch die hohe Sequenziertiefe des Prenatalis®-Tests wird auch bei einer sehr niedrigen fetalen Fraktion von 2,7% zuverlässig eine Trisomie 21 erkannt. Dadurch ist die Ausfallrate von Prenatalis wesentlich geringer als bei anderen Tests. Der Prenatalis®-Test ist ab der 10. Schwangerschaftswoche durchführbar.

Sequenziertiefe, Fetale Fraktion und NIPT Ausfallrate (modifiziert nach Fan und Quake, 2010)
Die Zuverlässigkeit einer Trisomie 21 Detektion wird durch die Fetale Fraktion in der Blutprobe und durch die Sequenziertiefe des entsprechend gewählten NIPT beeinflusst: je tiefer die Sequenzierung, umso geringer kann die Fetale Fraktion sein. Der Prenatalis® Test generiert pro Probe ca. 20 Millionen Sequenzierfragmente und ist daher in der Lage, selbst bei einer extrem niedrigen Fetalen Fraktion von 2,7% noch zuverlässig eine Trisomie 21 zu erkennen. Andere Testanbieter können nur bis zu einer Fetalen Fraktion von 4% valide richtige Ergebnisse liefern. Liegt die Fetale Fraktion bei diesen Tests z.B. bei 3,9%, so liegt ein Testausfall vor und die Patientin erhält keine Aussage zu Trisomien. In einem Prenatalis®-Patientenkollektiv (n= 1155 Proben) wiesen 5,5% der Proben eine Fetale Fraktion zwischen 2,7-4% auf.  Dementsprechend ist die Ausfallrate von Prenatalis signifikant niedriger (siehe auch Harasim et al, J  Lab Med 40(5):299 (2016).


Durchführung bei In-vitro-Fertilisisation (IVF)

  • unabhängig davon, ob  eine Schwangerschaft durch IVF entstanden ist oder nicht,
  • unabhängig davon, ob eine Eizellspende vorliegt oder nicht.

Durchführung bei Zwillingsschwangerschaft

Prenatalis® ist bei Zwillingsschwangerschaften durchführbar. Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen (X, Y), wie z.B. bei einem Ullrich-Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist bei Zwillingen aber nicht möglich. Das Vorliegen eines Y-Chromosoms kann optional ab der 12. SSW angegeben werden.

Hohe Sensitivität & Spezifität

Der Prenatalis®-Test basiert hinsichtlich Probenaufbereitung und Auswertealgorithmus auf dem Prinzip des Verifi®-Tests (Illumina®), dessen hohe Zuverlässigkeit und Genauigkeit diverse Studien belegen[1,2,3,4]. Im Rahmen einer Studie zur Reproduzierbarkeit konnte gezeigt werden, dass die Ergebnisse von Verifi®  (USA) und Prenatalis® (Deutschland) zu 100% konkordant waren. Damit erhielt das MVZ Martinsried die Zertifizierung durch Illumina Inc. für die Durchführung des Prenatalis®-Tests.

Angaben zu Sensitivität und Spezifität beziehen sich bis dato auf den Verifi®-Test. Die Erhebung eigener Daten ist aus statistischen Gründen noch nicht möglich.