Akkreditierung

Eine unabhängige Stelle bestätigt, dass die zu prüfende Stelle (hier: das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik) ihre Aufgaben (hier: Durchführung und Auswertung diagnostischer Tests) durch fachlich geschultes Personal und unter Einhaltung der gesetzlichen Vorgaben erfüllt.


Aneuploidie

Eine Aneuploidie ist eine Abweichung der normalen Anzahl von Chromosomen. Einzelne Chromosomen sind zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden oder fehlen.


Ersttrimester-Screening (ETS)

In den ersten drei Schwangerschaftsmonaten kann mittels Nackenfaltentranzparenzmessung über Ultraschall und der Bestimmung zweier biochemischer Werte aus dem mütterlichen Blut ein Risikofaktor für eine Chromosomenanomalie des Ungeborenen ermittelt werden.


Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen

Die Geschlechtschromosomen X und Y bestimmen das Geschlecht eines Menschen. Störungen der X- und Y-Chromosomen treten bei fehlenden, zusätzlichen oder unvollständigen Kopien eines Geschlechtschromosoms auf. Zu den Syndromen, denen eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen zugrunde liegt, zählen u.a. das Klinefelter-Syndrom (XXY) und das Ullrich-Turner-Syndrom (X0), auch Monosomie X genannt.


Trisomie

Jeder Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, d.h. 46 einzelne Chromosomen, die genetische Information (DNA) enthalten und jeweils zur Hälfte von der Mutter und vom Vater stammen. Ist ein bestimmtes Chromosom dreifach statt normalerweise zweifach vorhanden, liegt eine Trisomie vor. Trisomien treten mit zunehmendem Alter der Mutter häufiger auf und können eine kindliche Entwicklungsstörung bis hin zu einer reduzierten Lebenserwartung des Kindes zur Folge haben.


Trisomie 21

Zu den häufigsten chromosomalen Störungen zählt die Trisomie 21, das sog. Down-Syndrom (betrifft 1 von 700 Neugeborenen). Hier liegt eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 vor. Betroffene weisen eine schwache bis mäßige geistige und körperliche Entwicklungsstörung auf. Weiterhin können angeborene Herzfehler auftreten. Die Lebenserwartung ist verringert.


Trisomie 18

Trisomie 18 wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 verursacht und ist bekannt als Edwards-Syndrom. Betroffene Kinder haben häufig angeborene Herzfehler und andere Beeinträchtigungen, die ihre Lebenserwartung deutlich verringen. Die Häufigkeit von Trisomie 18 beträgt ca. 1 von 5.000 Geburten.


Trisomie 13

Trisomie 13 geht einher mit einem zusätzlichen Chromosom 13 und ist mit dem Pätau-Syndrom assoziiert. Neugeborene mit Trisomie 13 weisen häufig angeborene Herzfehler und andere starke Beeinträchtigungen auf, die dazu führen, dass sie das zweite Lebensjahr meist nicht erreichen. Die Häufigkeit von Trisomie 13 beträgt ca. 1 von 6.000 Geburten.