Grenzen des NIPT

Mithilfe des Prenatalis NIPT können derzeit ausschließlich Trisomien der Chromosomen 13, 18, 21 sowie gonosomale Aneuploidien detektiert werden. Das Verfahren ist nicht für die Erkennung von chromosomalen-Mosaiken, Translokationen, Triploidien oder anderen (sub)-chromosomalen Veränderungen validiert.

Trotz der hohen Sensitivität und Spezifität können falsch-positive und falsch-negative Resultate nicht gänzlich ausgeschlossen werden, weshalb die NIPTs derzeit nicht als diagnostisch gelten. Äußerst seltene, aber mögliche Ursachen für falsch-positive oder falsch-negative Befunde können z.B. Mosaik-Aneuploidien, Schwangerschaften mit "Vanishing-Twin" sowie selten akute maternale Tumorerkrankungen sein. Jeder auffällige NIPT-Befund sollte durch eine invasive Diagnostik (vorzugsweise Amniozentese) bestätigt werden.


Gründe für eine Wiederholung des Tests

  • Zu niedrige fetale Fraktion z.B. durch erhöhtes mütterliches Gewicht (> 80kg)
  • Blutabnahme im frühen Gestationsalter (< 10. SSW)
  • Langer Probentransport  (>5 Tage)

Zwillingsschwangerschaft und Geschlechtsmitteilung

Bei einer Zwillingsschwangerschaft kann das Vorhandensein eines Y-Chromosoms nachgewiesen, eine Aussage zu einer geschlechtschromosomalen Aneuploidie wie Monosomie X, XXX, XXY, XYY kann allerdings nicht getroffen werden. Wird eine Aneuploidie in einer Zwillingsschwangerschaft festgestellt, ist keine Aussage zum Chromosomensatz des einzelnen Feten möglich.