Nach welchem Prinzip funktioniert der Test?

Während der Schwangerschaft zirkulieren neben den DNA-(Erbgut-) Informationen der Mutter auch Erbgut-Fragmente des Embryos im mütterlichen Blutkreislauf, die im Wesentlichen vom Mutterkuchen stammen.

Alle NIPT-Testverfahren erfordern einen gewissen Gehalt an zellfreier fetaler DNA. Der NIPT Prenatalis® ist ab einem Gehalt ca. 2,7% möglich. Trotz dieser niedrigen Nachweisgrenze lautet die derzeitige Empfehlung, die Blutabnhame für NIPT nicht vor der 10. Schwangerschaftswoche vorzunehmen.

Mittels moderner Analyseverfahren werden die DNA-Fragmente aus dem Blut der Mutter isoliert, gelesen und sortiert. Die Auswertung zeigt, ob zahlenmäßige Abweichungen vom Normalwert der Chromosomen 21, 18, 13 und ggf. der Geschlechtschromosomen vorliegen.