Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Existenz zellfreier, fetaler DNA (cell free fetal DNA, cffDNA) im mütterlichen Blut und die Verfügbarkeit von Hochdurchsatz-Technologien zur DNA-Sequenzanalyse (Next Generation Sequencing, NGS) ermöglichen seit wenigen Jahren eine neue Form der nicht-invasiven pränatalen Untersuchung, durch die mit hoher Sicherheit Aussagen über das Vorliegen bestimmter Aneuploidien getroffen werden können.

Aus einer Blutprobe der Schwangeren wird zellfreie DNA isoliert (incl. des Anteils an zellfreier, fetaler DNA) und nach Anreicherung sequenziert. Durch quantitative Auswertung einer sehr großen Anzahl der Sequenz-Reads kann festgestellt werden, ob beim Feten mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie für Chromosom 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) oder 13 (Pätau-Syndrom) vorliegt.

Die statistische Auswertung liefert ein Resultat in Form eines adjustierten Risikos oder normalisierten Chromosomenwerts (NCV eng: Normalized Chromosome Value) mit Schwellenwert. Ist die Analyse nicht auswertbar, kann der Test wiederholt oder eine invasive Diagnostik vorgenommen werden. Andere Aneuploidien und  chromosomale Strukturaberrationen, z.B. Translokationen und Einzelgenmutationen können mit dem Prenatalis®-Test derzeit nicht nachgewiesen werden.

Das MVZ Martinsried ermittelt den Gehalt der zellfreien fetalen DNA (cffDNA) sowohl von männlichen als auch weiblichen Feten im mütterlichen Blut. Eine Durchführung des Test ist schon ab einem Gehalt von 2.7% cffDNA möglich.

 

 

Massiv-parallele Sequenzierung (MPS): maternale und fetale DNA, chromosomenspezifisch erfasst,
gezählt, normalisiert. Auswertung mittels speziellem Algorithmus (z.B. SAFeR™, Verinata, Illumina).