Ablauf eines nicht-invasiven Pränataltests (NIPT)

Ein NIPT kann mittels moderner Hochdurchsatzverfahren (Next Generation Sequencing, NGS) an zellfreier fetaler DNA, die während der Schwangerschaft im mütterlichen Blut bzw. Plasma vorhanden ist, die häufigsten chromosomalen Fehlverteilungen (Trisomie 21, 18 und 13 und ggf., abhängig vom Testverfahren, Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen) nachweisen. Damit kann das Eingriffsrisiko der invasiven Pränataldiagnostik für diese Fragestellung vermieden werden.

Alle Testverfahren sind auf eine ausreichend hohe Fraktion an fetaler DNA vor dem Hintergrund mütterlicher DNA angewiesen. Die fetale Fraktion (cffDNA) steigt mit der Schwangerschaftsdauer und sollte nicht unter 2,7% liegen. Der Prenatalis®-Test bestimmt den Gehalt der cffDNA  bei männlichen und weiblichen Feten. Obwohl die Tests auch für frühere Schwangerschaftswochen validiert sind, lautet die derzeitige Empfehlung, die Blutabnahme nicht vor der 10. Schwangerschaftswoche vorzunehmen.


1. Aufklärung & genetische Beratung

Neben der Aufklärung muss vor Durchführung der Untersuchung und nach Vorliegen des Testergebnisses laut GenDG eine (fachgebundene) genetische Beratung durchgeführt werden, die an eine entsprechende Qualifikation gebunden ist (bis 10. Juli 2016 gilt eine Übergangsregelung, s. auch Fortbildungsangebote der Landesärtzekammern).

2. Blutentnahme

Der Schwangeren werden 10 ml Blut (BCT-Spezialröhrchen) abgnommen.

3. Analyse

Nach Abtrennung des Blutplasmas wird die zellfreie DNA von Mutter und Fetus isoliert, in einer Sequenzierbibliothek angereichert und mittels "Next generation Sequencing (NGS)" quantifiziert. Außerdem erfolgt die Bestimmung der fetalen Fraktion.

Befundmitteilung

Die Bearbeitungszeit des Prenatalis® beträgt in der Regel 3 – 5 Arbeitstage (als Arbeitstage gelten Montag bis Freitag). Als Ergebnis erhält der behandelnde Arzt eine Risikoabschätzung hinsichtlich des Vorliegens einer Trisomie 21, 18 und 13 und ggf. Störungen der Anzahl der Geschlechtschromosomen.

Testdurchführung über die Weihnachtsfeiertage und den Jahreswechsel 2017/2018

Die letzte Blutentnahme vor Weihnachten sollte bis Donnerstag, den 21.12.2017 vormittags erfolgen. Damit die Blutprobe noch am selben Tag abgeholt werden kann, bitten wir Sie diese bis spätestens 13 Uhr bei uns anzumelden.

Bei einem Eingang von Blutproben zwischen dem 22.12.2017 und dem 05.01.2018 garantieren wir aufgrund der Feiertage eine Befundrückführungszeit von 3-7 Arbeitstagen.


Liefert die Untersuchung kein eindeutiges Ergebnis, muss der Test zu einem späteren Zeitpunkt der Schwangerschaft durch eine erneute Blutentnahme wiederholt oder je nach Indikation und Schwangerschaftsalter eine diagnostische Punktion vorgenommen werden. Andere genetische Störungen, beispielsweise verursacht durch chromosomale Strukturauffälligkeiten, Translokationen oder Mutationen in einzelnen Genen, können derzeit noch nicht untersucht werden.